In Deutschland leben etwa 8.000 Betroffene mit Mukoviszidose und jedes Jahr kommen rund 200 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt. Damit gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen.
Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen. Infolge eines Gendefektes wird in vielen Organen des Körpers ein sehr zäher Schleim produziert. Bereits im Kindesalter können verschiedene Krankheitserscheinungen auftreten. Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel Leber oder Gallenblase und die Gallenwege sind von der Erkrankung betroffen.
Etwa jeder 20. Mensch weißer Hautfarbe trägt ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut. Damit könnte jedes 400. Elternpaar neben gesunden Kindern, auch ein krankes Kind bekommen.
Wählt sich ein von Mukoviszidose Betroffener einen Partner, der auch Mukoviszidose hat – das heißt, beide Elternteile tragen jeweils zwei mutierte Gene in sich, werden die beiden nur Kinder bekommen, die ebenfalls Mukoviszidose haben.
Wählt sich ein von Mukoviszidose Betroffener einen äußerlich gesunden Merkmalsträger zum Partner, also einen Partner mit nur einem mutierten Gen, werden statistisch zwei von vier Kindern ebenfalls Mukoviszidose bekommen.
Ist sichergestellt, dass der Partner eines von Mukoviszidose betroffenen Menschen kein Merkmalsträger ist, wird keins der Kinder unter der Krankheit leiden, alle Kinder werden aber ihrerseits Merkmalsträger sein.
Mukoviszidose–Früherkennung im Rahmen des Neugeborenenscreenings in Mecklenburg-Vorpommern: Informationen für neue Eltern
Zuerst möchten wir Ihnen unseren Glückwunsch zur Geburt Ihres Kindes aussprechen !
Das Screening von Neugeborenen auf Mukoviszidose wurde in Mecklenburg – Vorpommern im Herbst 2012 eingeführt – bundesweit steht es allen Familien seit dem Jahr 2016 zur Verfügung.
Zusätzlich zum erweiterten Neugeborenenscreening wird im Screening-Zentrum Greifswald eine Untersuchung zur Früherkennung von Mukoviszidose angeboten. Die Teilnahme ist im Rahmen einer wissenschaftlichen Studie kostenfrei möglich und erfordert Ihre separate Einwilligung.
Warum ist eine Mukoviszidose–Früherkennung im Rahmen des Neugeborenenscreenings sinnvoll?
Da es keine ganz spezifischen Beschwerden für die Mukoviszidose gibt, wird die Diagnose oftmals erst nach Monaten oder Jahren festgestellt. Dann sind die Organe unter Umständen schon dauerhaft geschädigt. Mit der Vorsorgeuntersuchung unmittelbar nach der Geburt kann die Erkrankung frühzeitig festgestellt werden, was wiederum einen frühen Behandlungsbeginn ermöglicht. Schwere Folgeerkrankungen an der Lunge schon im Kleinkindalter können so verhindert werden. Die betroffenen Kinder entwickeln sich besser und leben länger. Eine rechtzeitige Diagnose ist daher für die Betroffenen sehr wichtig.
Wie wird das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt?
Im Zuge des bereits laufenden Neugeborenenscreenings wird dem Säugling eine kleine Blutprobe entnommen und auf ein spezielles Filterpapier („Trockenblutkarte“) getropft. Aus dieser gleichen Probe wird nun zusätzlich die Untersuchung auf Mukoviszidose durchgeführt.
Aus der Trockenblutprobe wird zunächst ein Eiweiß aus der Bauchspeicheldrüse bestimmt (immunreaktives Trypsin – IRT). Ist dieses erhöht, wird aus derselben Blutprobe in einer zweiten Stufe ein weiteres Eiweiß untersucht (Pankreatitis-assoziiertes Protein – PAP). Ist auch dieses Protein erhöht, ist das Screening auffällig. Um eine endgültige Diagnose zu stellen, informiert das Screeningzentrum Mecklenburg- Vorpommern in Greifswald den verantwortlichen Arzt in der Geburtseinrichtung.
Was erfolgt bei einem auffälligen Screening?
Wenn das Screening auf Mukoviszidose auffällig ist, heißt dies noch nicht, dass Ihr Kind auch eine Mukoviszidose hat. Nur etwa jedes siebente Kind hat diese Erkrankung. Die Entscheidung, ob wirklich eine Mukoviszidose vorliegt, ist mit einem Schweißtest zu treffen.
Der Arzt aus der Geburtseinrichtung informiert Sie über das auffällige Screening-Ergebnis und wird Sie bitten, in einer Ambulanz des Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg – Vorpommern den Schweißtest durchführen zu lassen. Im Rahmen dieser wissenschaftlichen Studie muss der Schweißtest an einem der 4 Ambulanz-Standorte des von der Ärztekammer zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum (Greifswald, Neubrandenburg, Rostock oder Schwerin) durchgeführt werden.
Beim Schweißtest werden auf der Haut zunächst die Schweißdrüsen angeregt, Schweiß zu produzieren („Pilocarpin-Iontophorese“). Der Schweiß wird dann in einem speziellen Behältnis aufgefangen und gesammelt und anschließend im Labor analysiert. Der Schweiß von Mukoviszidose-Patienten weist einen erhöhten Salzgehalt auf. Der sichere Nachweis beruht auf einem erhöhten Salzgehalt (Chlorid) im Schweiß der Betroffenen.
Um Ihnen die Ungewissheit schnell nehmen zu können, führen alle Ambulanzen den Schweißtest kurzfristig durch. Bitte besprechen Sie mit den Mitarbeitern der Ambulanz, wie Sie über das Ergebnis des Schweißtests kurzfristig informiert werden wollen.
Was passiert nach dem Schweißtest?
Bei den meisten Kindern ist der Schweißtest normal. Damit ist eine Mukoviszidose ausgeschlossen und keine weitere Diagnostik oder Behandlung notwendig.
Bei etwa jedem siebten Kind (ca. 15-20%) ist der Schweißtest auffällig. Damit ist eine Mukoviszidose nachgewiesen. Die weitere Beratung und Behandlung erfolgt dann in der Ihnen schon bekannten Mukoviszidose-Ambulanz. Zögern Sie nicht, hier kurzfristig einen Termin zu vereinbaren.
In seltenen Fällen ist das Ergebnis des Schweißtests nicht eindeutig. Dann sind Kontrollen in der Mukoviszidose-Ambulanz erforderlich. In den meisten Fällen liegt bei diesen Kindern aber keine Mukoviszidose vor.
Sport und körperliche Aktivität bei Mukoviszidose wirken sich positiv auf den Krankheitsverlauf aus und sind daher ein wichtiger Bestandteil in der Therapie der Mukoviszidose.
Dazu gehören u. a.: Stabilisierung der gesundheitlichen Situation, vor allem der Lungenfunktion, Verbesserung der körperlichen Leistungsfähigkeit so dass die Kinder mit Gleichaltrigen mithalten können sowie eine daraus folgende gesteigerte Lebensqualität.
Aufgrund der täglich verordneten, oft mehrstündigen und anstrengenden Inhalationen und Atemtherapien haben Kinder mit Mukoviszidose häufig kaum Lust, sich auch noch zu bewegen. Dennoch stellt Bewegung einen wichtigen Baustein in der Therapie dar und macht außerdem Spaß!
Weiterführende Informationen stehen auf der Seite www.muko.info des Mukoviszidose e.V. zur Verfügung. Mit Hilfe der dortigen Suchfunktion können z.B. zu jedem Mukoviszidose-Thema Beiträge gefunden, Flyer und Broschüren bestellt oder heruntergeladen werden.